به گزارش خبرنگار اجتماعی خبرگزاری تسنیم، در نشست تخصصی بررسی بیماریهای متابولیک و ژنتیک کشور که در خبرگزاری تسنیم برگزار شد، میهمانانی از جمله اشرف سماوات، رئیس اداره بیماریهای ژنتیک وزارت بهداشت، مریم بنی کاظمی استاد ایرانی دانشگاه پزشکی کلمبیا آمریکا، حمیدرضا ادراکی عضو هیات مدیره بنیاد بیماریهای نادر و حامد اصغری معاون فرهنگی و برنامه ریزی بنیاد بیماریهای نادر به مشکلات، راهکارها و مباحث متعدد بیماریهای ژنتیکی نظیر بیماریهای نادر پرداختند.
در این نشست اشرف سماوات، رئیس اداره بیماریهای ژنتیک وزارت بهداشت با بیان اینکه تمام بیماریهای ژنتیک در کشور ثبت نمیشود، افزود: ولی پیش بینیها بر آن است که 3 درصد تولدهای زنده کشور به ناهنجاریهای اصلی مانند ناهنجاریهای ماژور مبتلا میشوند، در کشورهای از جمله ایران آمار تا 5 درصد هم افزایش پیدا میکند، در مورد بیماریهای کروموزنی نیز آمارها قابل ملاحظه هستند بطوریکه برآورد از تولد 10 تولد به ازای هر یک هزار تولد است.
سماوات ادامه داد: بیماریهای کروموزومی نیز 5 تولد به ازای هر یک هزار تولد است و بیماری سندرم داون نیز در کشور بستگی به سن بارداری دارد که اگر در سن بالای 35 سال صورت پذیرد این بیماری افزایش پیدا خواهد کرد و پیش بینی میشود سالانه بالغ بر 2500 به دنیا میآیند. البته اهمیت بیماریها را به هیچ وجه تعداد و آمار به تنهایی تعیین نمیکند مثلاً بیماری هموفیلی یک بیماری نادر است اما اهمیت آن بسیار است و کشور در سال حدود 130 میلیون دلار برای درمان بیماران هموفیلی هزینه میکند که رقم بسیار بالای است.
در این نشست مریم بنی کاظمی استاد ایرانی دانشگاه پزشکی کلمبیا آمریکا نیز در تشریح بیماریهای متابولیک در کشور و میزان رصد و آمارهای اینگونه بیماریها اظهار داشت: هیچگونه ثبتی در این زمینه در کشور وجود ندارد و برنامههای دولتی مسلماً نمیتواند روند خوبی را طی کند، متاسفانه نقصان وزارت بهداشت در این مقوله بسیار زیاد است.
وی افزود: در ایران متخصص ژنتیک بالینی وجود ندارد حتی یک مورد نیز در ایران تربیت نشده است، فقط تعدادی از متخصصان غدد تربیت شده اند زیرا در ایران غدد را با متابولیک یکسان در نظر میگیرند ولی در کشورهای دیگر ژنتیک متابولیک را با یکدیگر لحاظ میکنند، بنابراین متخصصان غدد کشورمان آموزش خاصی نمیبینند ولی عنوان میکنند که که متخصص متابولیک هستند و در مجموع متخصص متابولیک ژنتیک در کشور تربیت نشده است، در زمینه بیماریهای بالینی ژنتیک نیز تا آنجای که بنده اطلاع دارم متخصص کلینیکال بالینی نداریم.
بنی کاظمی افزود: بیماران از مطبی به پزشک دیگری آواره و سرگردان هستند، مثلاً در مدتی که در ایران بودم بیماری را معاینه کردم که یک متخصص غدد و متابولیسم در کشور تشخیص داده بود این کودکی به یک نوع بیماری متابولیک و ژنتیکی مبتلا است و سالها نیز خانواده مکلف شده بود که برای فرزندشان شیرهای خوراکی و دارو از کانادا و از جاهای دیگر با هزینه هنگفت خریداری کنند، در حالیکه وقتی این بیمار را مشاور و معاینه کردم متوجه شدم که اصلأ چنین بیماری ندارد، متاسفانه چنین تشخیصهای نادرستی در زمینه ژنتیک و متابولیک در کشور در حال رخ دادن است.
در این راستا حمید رضا ادراکی عضو هیات مدیره بنیاد بیماریهای نادر و حامد اصغری معاون فرهنگی و برنامه ریزی بنیاد بیماریهای نادر نیز به چالشها و مشکلات متعدد بیماران نادر پرداختند که در این زمینه راهکارهای برای برون رفت از این مسائل مطرح شد.
مشروح نشست تخصصی بیماریهای متابولیک و ژنتیک در روزهای آینده منتشر میشود.
انتهای پیام/