Этот волшебный комплект спасает жизни тысяч новорождённых

По сообщению Тасним новости со ссылкой на информационное агентство "Фарс", каждый новорождённый может иметь в организме скрытое нарушение или заболевание, которое внешне не проявляется, но со временем способно вызвать серьёзные физические или психические осложнения, угрожающие здоровью на всю жизнь. Однако при своевременном выявлении такую проблему можно устранить с помощью соответствующей диеты или простого лечения.

Для этого в первые дни жизни новорождённого необходимо провести ряд анализов, которые позволят своевременно выявить такие нарушения или заболевания — так называемый скрининг новорождённых. Современный передовой скрининг в мире способен диагностировать 47 метаболических нарушений, включая редкие болезни, всего лишь по «капле крови» из пятки младенца. Для проведения такого теста требуется сложная и высокотехнологичная методика — использование «тяжёлой воды».

Как работают эти наборы для скрининга?

В наборах для скрининга, основанных на использовании тяжёлой воды, применяется особое соединение, которое выступает в роли метки в биохимических реакциях и позволяет отслеживать метаболические пути.

Методика проведения анализа такова: у новорождённого в возрасте от 3 до 7 дней берут кровь из пятки, которая затем наносится на специальную фильтровальную бумагу и высушивается. Образцы высушенной крови анализируются с помощью приборов двойной масс-спектрометрии (тандемной масс-спектрометрии). Этот метод обеспечивает точное выявление различных метаболитов.

Анализируя полученные данные, можно выявить метаболические нарушения, включая наследственные заболевания. Некоторые из заболеваний, которые диагностируются с помощью этого набора, включают:

Фенилкетонурия (ФКУ): генетическое нарушение, при котором организм не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин. Накопление этого вещества может привести к повреждению мозга.

Галактоземия: неспособность метаболизировать галактозу — сахар, содержащийся в молоке. Накопление галактозы может вызвать повреждение печени, почек и мозга.

Болезнь кленового сиропа (MSUD): нарушение, при котором организм не может расщеплять некоторые аминокислоты, что приводит к накоплению токсичных веществ.

Гомоцистинурия: нарушение метаболизма аминокислоты метионина, способное привести к проблемам со зрением, костями и нервной системой.

Пропионовая ацидемия: неспособность расщеплять некоторые аминокислоты и жиры, что ведёт к накоплению токсичных кислот.

Метилмалоновая ацидемия: схожее с пропионовой ацидемией состояние с аналогичными симптомами.

Дефицит ферментов окисления жирных кислот: такие как MCAD и VLCAD, которые могут привести к проблемам с печенью.

Какова роль тяжёлой воды в этом наборе?

Обычные методы скрининга недостаточно точны или могут быть неэффективны для некоторых заболеваний. Однако метод, основанный на использовании тяжёлой воды и масс-спектрометрии, способен обнаруживать даже очень тонкие изменения. Таким образом, новорождённые, которые внешне не проявляют признаков болезни, но фактически страдают от редких метаболических заболеваний, выявляются очень рано, что позволяет быстро начать лечение.

Тяжёлая вода (D₂O) — это форма воды, в которой обычные атомы водорода (протий) заменены на дейтерий (стабильный изотоп водорода с одним дополнительным нейтроном). Это соединение имеет специальные применения в медицине.

В наборе для скрининга новорождённых используется тяжёлая вода для отслеживания метаболических путей в организме. Механизм этого процесса основан на концепции, называемой «дейтериевое мечение» (Deuterium Labeling): когда определённое количество тяжёлой воды попадает в биологический механизм, дейтерий участвует в биохимических реакциях. Затем с помощью масс-спектрометрии можно измерить путь и скорость метаболизма различных веществ. Этот метод очень чувствителен и надёжен, позволяя выявлять даже очень небольшие биомаркеры.

Особенно при скрининге заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма аминокислот и жиров, метод, основанный на использовании тяжёлой воды, обеспечивает более точное выявление по сравнению с классическими методами.

Есть ли у нас эта технология в Иране?

Кит для скрининга новорожденных с использованием тяжёлой воды был впервые разработан в регионе Ближнего Востока весной 2022 года именно в Иране. Эти киты созданы с применением тяжёлой воды, произведённой на комплексе тяжёлой воды в Араке (Хандаб), и обладают двумя важными характеристиками: высокой точностью в диагностике редких метаболических заболеваний и сокращением времени обработки анализа до нескольких часов.

Проект реализован в сотрудничестве между Министерством здравоохранения и медицинского образования, Организацией по атомной энергии Ирана, а также академическими учреждениями, такими как Научно-исследовательский институт «Pойан» и Институт Пастера Ирана.

По словам главы Организации по атомной энергии, сегодня Иран считается одним из мировых центров по производству наборов для скрининга новорожденных и входит в пятёрку ведущих стран мира в этой области.

На церемонии презентации этой важной технологии глава комплекса по производству тяжёлой воды в Араке рассказал о значении этих наборов следующим образом: «Учитывая важность повсеместного внедрения процесса скрининга новорожденных для раннего выявления метаболических заболеваний, снижения умственных и физических инвалидностей у детей, уменьшения психологических и финансовых нагрузок на семьи, а главное — снижения уровня младенческой смертности, а также с учётом существующих ограничений по обеспечению страны необходимыми наборами, Организация по атомной энергии Ирана поставила цель освоить технологию производства скрининговых наборов в начале 1400 года по солнечному календарю (примерно 2021–2022 гг.) и включила этот проект в число своих приоритетов, обеспечив необходимые технические и организационные условия, а также выполнение всех юридических требований.»

Кит для скрининга новорожденных был разработан и произведён под торговой маркой «PH NBS», при этом его эффективность была оценена в сравнении с аналогичными зарубежными образцами. После получения разрешения на производство от Организации по контролю за пищевыми продуктами и лекарствами и внедрения системы управления качеством по стандарту «ISO 13485», эксплуатация оборудования и производство первого набора для скрининга метаболических заболеваний новорожденных начались весной 1401 года по солнечному календарю (примерно весна 2022 года).

Производство тяжёлой воды обычно осуществляется рядом с ядерными объектами. Такие объекты должны иметь контролируемые условия и специализированное оборудование для очистки и производства тяжёлой воды. Например, Иран — одна из немногих стран в мире, которая самостоятельно производит тяжёлую воду высокой чистоты и использует этот потенциал как в ядерных реакторах, так и в медицинских приложениях.

Тяжёлая вода — дорогостоящий и многофункциональный продукт;

Производные тяжёлой воды являются одной из важнейших областей применения ядерной энергетики. По словам Мохаммада Эслами, «до настоящего времени было произведено около 300 видов таких продуктов, что стало коренным и революционным преобразованием в производстве лекарств, лечении и других промышленных секторах. Это особенно важно, поскольку производство этих производных долгое время находилось в исключительной монополии нескольких стран. То, что достигнуто в Иране благодаря исследованиям и подтверждено крупными и авторитетными лабораториями мира, считается одним из лучших в своём роде».

Потребление тяжёлой воды в мире растёт: только США ежегодно используют около 140 тонн этого стратегического ресурса, а такие страны, как Германия, Швейцария и Япония, — по 10 тонн каждая.

Цена одного литра тяжёлой воды составляет около тысячи долларов. Как отметил Бехруз Камалванди 5 ноября 2021 года, Иран обладает лучшей в мире тяжёлой водой, что было подтверждено даже ведущими лабораториями США. Тяжёлая вода — это второй по значимости стратегический ядерный материал после урана, а предприятие по производству тяжёлой воды в Араке является первым и единственным производителем тяжёлой воды в Иране.

Конец сообщения/