بیماران مورد بررسی مبتلا به این سندروم دارای مشخصه‌های بالینی مشابهی از جمله آب مروارید، بازگشت مشکلات روانی شدید هنگام داشتن تب، صرع، نوتروپنی (کاهش گلبول‌های سفید) با عفونت‌های مکرر و مرگ در اوایل کودکی بودند.

این تحقیق بار دیگر قدرت پزشکی ژنومی در تشخیص و شناسایی شرایط نادر اطفال را نشان می‌دهد و دانشمندان ژن‌های بسیاری از جمله CLPB را شناسایی کرده‌اند که در بیماری‌های میتوکندری نقش دارند.

این یافته‌ها بر اهمیت تحقیقات بنیادین بر روی مشخصه‌های عملکرد ژن CPLB تاکید کرده و راه را برای تشخیص بیماری بیماران دیگر هموار می‌کنند.

جزئیات این دستاورد علمی در نشریه American Journal of Human Genetics قابل‌مشاهده است.

منبع:ایسنا

انتهای پیام/
خبرگزاری تسنیم: انتشار مطالب خبری و تحلیلی رسانه‌های داخلی و خارجی لزوما به معنای تایید محتوای آن نیست و صرفا جهت اطلاع کاربران از فضای رسانه‌ای بازنشر می‌شود.

بازگشت به صفحه سایر رسانه ها